Síndrome de bandas amnióticas / Amniotic band syndrome

Introducción: el síndrome de bandas amnióticas comprende un grupo de anomalías congénitas esporádicas que se caracterizan por la aparición de anillos fibrosos que pueden provocar importantes defectos estructurales fetales, tanto externos como internos, los más frecuentes afectan a los miembros, pueden producir amputaciones. Objetivo: resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Métodos: se presentan las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por bandas amnióticas a las 18 sem, ocasionando importantes alteraciones en un miembro y cara fetal, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Resultados: previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. Conclusión: el caso fue confirmado por Anatomía Patológica como un síndrome de bandas amnióticas con defectos estructurales del feto.

Introduction: amniotic band syndrome includes a group of sporadic congenital anomalies characterized by fibrous rings that cause severe external and internal structural fetal defects. The most frequent defects are those affecting the fetus's limps- digits, arms and legs- may lead to amputations. Objective: to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. Methods: ultrasonographic images of a case of prenatal diagnosis of amniotic band syndrome at 18 weeks of gestation are presented here. This syndrome produced serious fetal extremities and face alterations in a case, with no other ultrasonographic findings. Results: prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. Conclusion: the case was confirmed by pathology as an amniotic band syndrome with structural fetal defects.

Hernia diafragmática congénita izquierda (Bochdaleck) / Left congenital diaphragmatic hernia (Bochdaleck)

Introducción: la hernia diafragmática congénita es la anomalía más común del desarrollo del diafragma. El término se usa con más frecuencia en la hernia de Bochdaleck del lado izquierdo del diafragma (75-90 %), aunque también se refiere a otras variantes, menos frecuentes. La hernia diafragmática congénita se observa entre 2-5 por 10 000 nacimientos. El patrón de herencia es multifactorial. Objetivo: resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Métodos: se presenta el diagnóstico prenatal, por ultrasonido, de un caso que a las 20 sem de gestación, en un corte longitudinal del tórax, se observó una imagen quística, al lado del corazón, que seguía sus latidos, "danza gástrica", lo que hizo sospechar en un posible defecto congénito a nivel del diafragma, sin otra alteración demostrable en este tiempo de embarazo. Resultado: previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. Conclusión: el caso fue confirmado por Anatomía Patológica como una hernia diafragmática congénita izquierda.

Introduction: congenital diaphragmatic hernia is the most common developmental abnormality of the diaphragm. The term is most often used in Bochdaleck hernia on the left side of the diaphragm (75-90 %), it also refers to other less frequent variants. Congenital diaphragmatic hernia is seen 2-5 per 10,000 births. The inheritance pattern is multifactorial. Objective: to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. Methods: we report the ultrasound prenatal diagnosis of a case that showed a cystic image, next to the heart in a longitudinal section of the chest, at 20 weeks of gestation. This image follows the heart beating in a «gastric dance¼, what was suspected a possible birth defect at the diaphragm, with no other demonstrable alteration in this time of pregnancy. Result: prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. Conclusion: the case was confirmed by pathology as a left CDH.

Diagnóstico prenatal de la malformación adenomatoidea quística pulmonar / Prenatal diagnosis of pulmonary cystic adenomatous malformation

La malformación adenomatoidea quística pulmonar es una enfermedad infrecuente. Se presenta el diagnóstico prenatal por ultrasonido, de un caso al que a las 22 semanas de gestación, se le detectó un aumento de la ecogenicidad del pulmón izquierdo, lo cual indujo a que se sospechara la presencia de esta enfermedad. Se valoró con ultrasonido por vía transabdominal en los niveles superiores correspondientes, lo cual corroboró el diagnóstico. Luego del asesoramiento genético, y con el criterio diagnóstico de la imagen observada, la pareja determinó la interrupción de la gestación. Posteriormente se confirmó también, mediante anatomía patológica, el diagnóstico de malformación adenomatoidea quística pulmonar tipo III

The pulmonary cystic adenomatous malformation is an uncommon disease. This is the ultrasound prenatal diagnosis of a case which at 22 weeks of pregnancy showed an increase of echogenicity of left lung leading to the suspicion of the presence of this disease. It was assessed with ultrasound by transabdominal route in the corresponding higher levels, corroborate by the diagnosis. After of the genetic advice, couple determined the interruption of pregnancy. Later it was again confirmed according to pathological anatomy, the type III pulmonary cystic adenomatous malformation

Diagnóstico prenatal del Síndrome de Dandy-Walker clásico / Prenatal diagnosis of the classic Dandy-Walker's syndrome

Alrededor de 1 por cada 1 000 recién nacidos presenta algún tipo de alteración cráneo encefálica, constituyen el 15 por ciento de todas las malformaciones. El Síndrome de Dandy-Walker constituye el espectro de trastornos, resultantes de un desarrollo anómalo del cerebelo asociado con una alteración en el desarrollo del cuarto ventrículo. Constituye una malformación congénita poco frecuente. Se pretende resaltar la importancia del diagnóstico precoz por ultrasonografía de malformaciones congénitas en el nivel primario de atención médica. Se presenta el diagnóstico prenatal, por ultrasonido, de un caso que a las 20 sem de gestación se le observaron imágenes ecolúcidas en el feto ubicadas a nivel del cerebelo, 4to ventrículo y atrium ventricular lo que hizo sospechar de inmediato en el diagnóstico de un Síndrome de Dandy Walker, sin otra alteración demostrable en este tiempo de embarazo. Previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. El caso fue confirmado por Anatomía patológica y no se encontraron otras malformaciones asociadas

Around one by each 1 000 newborns has some type of encephalic skull alteration accounting for the 15 percent of all the malformations. The Dandy-Walker syndrome is the disorder spectrum, resulting from an anomalous cerebellum development associated with an alteration in the four ventricle development. It is an uncommon congenital malformation. Authors try to emphasize on the significance of the ultrasonography in the early diagnosis of congenital malformations at medical care primary level. Authors present the US prenatal diagnosis of a patient that at 20 weeks of pregnancy with fetal echo-lucid images located at cerebellum level, fourth ventricle and ventricular atrium arousing immediate suspect of Dandy-Walker diagnosis without other alterations present at this pregnancy stage. With a previous genetic advice, couple took the decision of end the pregnancy. This case was confirmed by a pathologic anatomy study without other associated malformation

Acondroplasia: reporte de un caso / Achondroplasia: a case report

Aunque la literatura refiere que se han descrito más de 200 tipos de displasia esqueléticas, el número que puede ser diagnósticado en la etapa prenatal por ultrasonografía es considerablemente menor. La Acondroplasia constituye la displasia esquelética más frecuente con un fenotipo reconocido desde hace milenios. Se presenta el diagnóstico prenatal, por ultrasonido, de un caso que a las 20 semanas se sospechó el diagnóstico de una Acondroplasia, con posterior confirmación pos natal...